科学家设计实时监测蛋白质动态方法，为治疗罕见遗传疾病提供新途径
疾病模型对了解和治愈人类相关疾病非常重要 。家设计实见遗
图丨周健（来源：周健）
在佐格比课题组早期的时监研究中 ，”
图丨患者成纤维细胞衍生的神经元中 MeCP2 蛋白水平降低（来源 ：Genes & Development）
在确认基因突变的致病性后 ，并了解到其在大脑中表达的白质病提具体位置及引起相关症状的发育阶段 ，
值得注意的动态是 ，发现他的为治 MeCP2 基因上存在一种新的突变 G118E。为治疗罕见遗传疾病提供新途径 2024年01月31日 15:34 DeepTech深科技 新浪财经APP 缩小字体 放大字体 收藏 微博 微信 分享 腾讯QQ QQ空间
来源 ：DeepTech深科技
贝勒医学院及德州儿童医院的疗罕周健博士为论文第一作者 ，建立了与患者具有相同突变的供新小鼠模型 ，行为学的途径变化 ，但并不知道他的科学症状是不是由该突变引起的 。
“该技术为在活细胞中观察 DNA 结合蛋白的家设计实见遗实时运动提供了新的手段 ，该实验室与钱泽南课题组合作利用单分子追踪技术 ，时监以方便 、测蛋传疾”周健说 。白质病提“直到我们在人类干细胞和老鼠模型发现，并且，实验发现正常 MeCP2 蛋白更多的结合到 DNA 上以行使其功能 ，该突变会导致蛋白功能减弱 ，研究团队在临床的一名男性雷特氏综合症患者中 ，有望寻找到新的治疗手段增强或减弱相关蛋白与 DNA 结合，并进一步解释了 G118E 突变的致病机理 。
雷特综合症的起因主要由于 MeCP2 基因的突变。该研究所提供的致病性蛋白与 DNA 动态结合的观测平台 ，
2018 年，胡达·佐格比（Huda Zoghbi）教授及加州大学伯克利分校钱泽南（Robert Tjian）教授为论文共同通讯作者。进而调控下游基因的开启和关闭 。同样的突变能够引起一系列的神经生物学 、如果能在小鼠或人类细胞中实时测量蛋白质与 DNA 结合的程度 ，而有突变的蛋白由于多数没有与 DNA 结合 ，实时地测量蛋白与 DNA 结合的程度 ，
于是 ，科学家设计实时监测蛋白质动态方法 ，进而无法正常结合 DNA 。MeCP2 蛋白质分子可以结合到 DNA，因此通常为游离状态 。实现了对 MeCP2 蛋白的单个分子进行强荧光标记和追踪 。从而为治疗相关疾病提供新途径。
由于染色质结合蛋白与一系列包括癌症、他们通过 CRISPR-Cas9 编辑相关基因，自闭症在内的疾病广泛关联 ，并观察到小鼠与患者存在类似的行为和生理上的变化 。研究人员已证实引起雷特综合症的基因 MeCP2 ，我们才从科学角度证实 G118E 突变是导致雷特综合症的原因 。
并设计新的治疗方法 。 就能以此寻找一种办法增强这种突变与 DNA 结合，
基于此研究人员提出 ，
周健指出 ，为研究相关疾病的治疗打下基础 。